清華珠三角研究院生命科學數據中心建設取得重要進展

       大灣區國創中心綜合成果轉化平台清華珠三角研究院人工智能創新中心利用生物大數據，采用人工智能、生物信息大數據分析等先進技術手段，以新興生物治療為切入點，積極構建綜合性生命科學數據中心。

       該數據中心由擁有自主知識產權的罕見病數據庫、單細胞數據庫、腫瘤藥物靶點數據庫組成，重點圍繞基因治療、腫瘤免疫治療等新興生物技術治療，開發一系列人工智能模型算法，用於生物技術類藥物靶點預測、藥物遞送載體設計、藥物設計等新藥研發重要環節，促進研發效率提升，助力加快臨床需求如罕見病、腫瘤等重大疾病的創新藥物研製。

       目前，首期開發的罕見病數據中心（https://rddc.tsinghua-gd.org/）已正式上線。數據中心整合了全球已公布確診疾病的流行病學數據、藥物發展概況、疾病相關基因圖譜、基因突變位點等數據信息。在對罕見病數據信息進行重構基礎上，以疾病、基因和動物模型為主線，對相關數據信息進行了多維度展示，並充分利用現有數據資源，布局了基於人工智能與生物信息技術的遺傳疾病基因診斷工具，首次公開了突變緻病性預測、突變剪接預測等AI工具，以期助力國內罕見病與基因治療研究。