清华珠三角研究院生命科学数据中心建设取得重要进展

       大湾区国创中心综合成果转化平台清华珠三角研究院人工智能创新中心利用生物大数据，采用人工智能、生物信息大数据分析等先进技术手段，以新兴生物治疗为切入点，积极构建综合性生命科学数据中心。

       该数据中心由拥有自主知识产权的罕见病数据库、单细胞数据库、肿瘤药物靶点数据库组成，重点围绕基因治疗、肿瘤免疫治疗等新兴生物技术治疗，开发一系列人工智能模型算法，用于生物技术类药物靶点预测、药物递送载体设计、药物设计等新药研发重要环节，促进研发效率提升，助力加快临床需求如罕见病、肿瘤等重大疾病的创新药物研制。

       目前，首期开发的罕见病数据中心（https://rddc.tsinghua-gd.org/）已正式上线。数据中心整合了全球已公布确诊疾病的流行病学数据、药物发展概况、疾病相关基因图谱、基因突变位点等数据信息。在对罕见病数据信息进行重构基础上，以疾病、基因和动物模型为主线，对相关数据信息进行了多维度展示，并充分利用现有数据资源，布局了基于人工智能与生物信息技术的遗传疾病基因诊断工具，首次公开了突变致病性预测、突变剪接预测等AI工具，以期助力国内罕见病与基因治疗研究。